СИНДРОМ ДАУНА
Описание термина СИНДРОМ ДАУНА
Патология аутосомальной хромосомы, проявляющаяся умственной отсталостью и характерными внешними особенностями. В большинстве случаев аномалия представляет собой трисомию по 21-й хромосоме; могут также обнаруживаться D/G-транслокация, G/G-транслокация или мозаицизм. Частота случаев синдрома Дауна составляет примерно 1 на 550 живорожденных, причем этот показатель выше среди детей, рожденных немолодыми женщинами. Степень умственной отсталости различна, но уровень интеллектуальных способностей (IQ) по стандартным тестам редко превышает 70. Внешние признаки включают характерное («монголоидное») лицо с косо расположенными глазными щелями; отмечаются также единственная ладонная складка, большой растрескавшийся язык, гипотония, задержка роста и врожденные пороки сердечной и желудочно-кишечной системы.
Источник информации: Словарь терминов, используемых в психиатрии / Ю.А. Александровский. 5-е изд., перераб. и доп. М.: ВЕДАНТА, 2021.