Содержание
Что такое синдром Марфана
Болезнь Марфана – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся патологией соединительной ткани, глаз, скелета и сердечно-сосудистой системы.
Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это тип наследования, при котором достаточно одного мутантного аллеля, чтобы заболевание проявилось. Также при данном типе наследования случаи заболевания диагностируются в каждом поколении, мужчины и женщины поражаются с равной частотой, риск наследования для ребёнка составляет 50%, фенотипически здоровые члены семьи не передают заболевание своему потомству. Распространённость в популяции составляет приблизительно 1:5000.
Среди людей с синдромом Марфана наблюдается высокий уровень интеллектуального развития.
Впервые заболевание было описано в 1875 году офтальмологом Э. Вильямсом. В дальнейшем заболевание описывал педиатр Антуан Марфан, который и дал болезни свое имя.
Проявления заболевания могут варьировать от лёгких до значительно выраженных.
Симптомы и признаки
Скелетно-мышечные проявления: деформация позвоночника (гиперкифоз, сколиоз, лордоз), деформация передней стенки грудной клетки (килевидная грудь, грудь сапожника), гиперподвижность суставов, плоскостопие, деформация костей таза, арахнодактилия (аномально удлинённые тонкие пальцы рук), готическое (высокое аркообразное) небо, слабость связочного аппарата, высокий рост (не соответствующий средним значениям данной возрастной категории), тонкое тело с плохо развитой жировой клетчаткой.
Органы зрения: эктопия хрусталика (отклонение его от нормального положения), реже миопия, уплощение роговицы, гипоплазия радужки глаза.
Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана, дилатация (расширение) восходящей аорты, расслоение аорты, кальцификация митрального клапана у лиц моложе 40 лет.
У некоторых пациентов наблюдается патология со стороны лёгочной системы в виде спонтанного пневмоторакса (патологическое скопление воздуха в области плевры с нарушением функции дыхания), аномалии почек (опущение органа, расширение лоханок почек или повышенная подвижность почек), нарушения моторики кишечника, образования на коже большого количества растяжек (стрий).
Диагностика
Диагностика включает в себя комплекс определённых мероприятий:
- сбор жалоб и детальное изучение всех патологических признаков;
- детальное изучение семейного генетического анамнеза (наличие синдрома Марфана у родственников первой линии);
- измерение антропометрических показателей (рост, размах рук, длина пальцев);
- лабораторное обследование (генетическая идентификация мутаций в гене FBN1);
- обследование сердечно-сосудистой системы (ЭКГ, эхокардиография, КТ-ангиография аорты и других сосудов);
- КТ органов грудной клетки;
- рентгенография позвоночника;
- офтальмологический осмотр для подтверждения эктопии хрусталика.
Осложнения и прогноз
При отсутствии лечения продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана составляет 30-45 лет. При проведении полноценных лечебных мероприятий продолжительность жизни увеличивается до 60 лет и более. Самым грозным осложнением данного заболевания может стать разрыв крупных сосудов (чаще всего аорты), развитие хронической сердечной недостаточности и частичная или полная утрата зрения.
Лечение
Направлено прежде всего на профилактику возможных осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы. Пациентам назначают препараты для снижения сократимости миокарда и пульсового давления (бета-блокаторы, гипотензивные препараты), для улучшения структуры хрящевой ткани может быть назначен хондроитин с глюкозамином, а также препараты для стимуляции образования коллагена. Питание пациентов с синдромом Марфана должно быть сбалансированным с высоким содержанием белка, полиненасыщенных жирных кислот. Для укрепления мышц скелета показана лечебная физкультура.
В некоторых случаях прибегают к оперативному методу лечения (коррекция костных патологий и патологий глаза, операции на крупных сосудах).
Какой врач вам поможет:
Генетик, кардиолог, ортопед, офтальмолог, врач общей практики, педиатр
Болезни в статье:
