Содержание
Что такое болезнь Хантингтона
Болезнь Хантингтона (хорея Гентингтона) – это наследственное генетическое заболевание нервной системы, которое характеризуется прогрессирующей когнитивной дисфункцией с нарушением психической деятельности вплоть до деменции и хореей (происходит от греческого слова χορεια, означающего “танец”).
Встречается одинаково часто среди мужчин и женщин. Дебют заболевания приходится на возраст 35-45 лет. Частота встречаемости составляет приблизительно 5 случаев на 100 000 человек. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть от одного из родителей, который является носителем патологического гена, вероятность наследования в таком случае 50%.
Классические симптомы заболевания впервые были описаны в 1872 году американским врачом Джорджем Хантингтоном.
Причины
В головном мозге человека существует такая структура, которая называется полосатое тело. Эта анатомическая структура относится к базальным ядрам полушарий головного мозга. Основная функция полосатого тела-коррекция движений, формирование условных рефлексов, регуляция мышечного тонуса.
На молекулярном уровне причиной развития хореи Гентингтона является мутация в белке гентингтина (Нtt). Этот белок выполняет множество биологических функций. При болезни Хантингтона белок Нtt мутирует в белок mHtt. Мутантный белок, в свою очередь, оказывает токсическое воздействие на клетки головного мозга, в том числе расположенные в полосатом теле. Это и обуславливает клинические проявления болезни.
Симптомы и признаки
Заболевание характеризуется двумя основными признаками
1. Хорея.
Это одна из разновидностей гиперкинезов. Проявляется хаотичными размашистыми непроизвольными движениями рук и ног, подёргиванием мимических мышц. Хореические проявления могут быть слабовыраженными, выраженными и тяжёлыми. При слабовыраженных проявлениях могут возникать небольшие подёргивания пальцев рук, суетливость, неловкость движений, подёргивание плеч, чрезмерное шевеление губами. Более выраженные хореические проявления выглядят со стороны как неуклюжий вычурный танец, походка неустойчивая. Это связано с вовлечением в процесс большего количества мышечных групп, в том числе мышц туловища. В тяжёлых случаях человек становится полностью зависим от окружающих, так как не может самостоятельно нормально передвигаться и сидеть, всё время падает, не способен к самообслуживанию.
2. Снижение когнитивных функций.
На первых этапах заболевания пациенты жалуются на рассеянность, снижение концентрации внимания, забывчивость, сложно запоминаются недавние события и обстоятельства (расстройство кратковременной памяти). По мере прогрессирования мышление человека становится более примитивным, утрачивается интерес к прежним занятиям и увлечениям, постепенно утрачивается аналитическая функция мозга, нарушается собственное восприятие и самокритика. На поздних этапах заболевания к нарушениям психических функций присоединяются бред, могут возникнуть галлюцинации, суицидальные мысли.
Продолжительность жизни от момента выявления первых симптомов составляет приблизительно 15-20 лет. Пациенты умирают не от самого заболевания, а от возможных осложнений (пневмония, пролежни, истощение, сердечная недостаточность, травмы).
Диагностика
При диагностике болезни Хантингтона особое внимание уделяют данным семейного анамнеза. Были ли случаи заболевания среди близких кровных родственников. Для оценки общего состояния организма проводят лабораторную диагностику, инструментальную. Необходим комплексный совместный осмотр невролога и психиатра. Заболевание необходимо дифференцировать с другими видами хореи и деменции.
К более специфическим инструментальным исследованиям относятся КТ и МРТ головного мозга. По их результатам можно выявить атрофию в области полосатого тела, расширение боковых желудочков мозга. Подтвердить диагноз можно путём соответствующего генетического тестирования (исследование частых мутаций в гене Htt). Если кто-то из родителей осведомлен о своём заболевании или носительстве гена, то во время беременности на сроке от 8 недель можно провести пренатальную генетическую диагностику, определив, унаследовал ли плод дефектный ген.
Лечение
На сегодняшний день заболевание относится к числу неизлечимых состояний. Назначается симптоматическая терапия, направленная на улучшение качества жизни и облегчение состояния пациента.
Возбуждение и хорею частично можно нивелировать нейролептиками и бензодиазепиновыми препаратами. Также могут быть назначены противопаркинсонические средства и препараты вальпроевой кислоты. При наличии у пациента депрессивного состояния применяют ингибиторы обратного захвата серотонина. При психозах атипичные нейролептики.
Какой врач вам поможет
Невролог, психиатр, генетик
Болезни в статье:
