F84.2 Синдром Ретта, МКБ-10

Синдром Ретта (F84.2)

д.м.н., проф., заслуженный деятель науки РФ, Попов Ю.В.

Санкт-Петербургский научно-исследовательский психоневрологический институт им. В.М. Бехтерева

Состояние, при котором явно нормальное раннее развитие осложняется частичной или полной утратой речи, локомоторных навыков и навыков пользования руками одновременно с замедлением роста головы. Нарушения возникают в возрастном интервале от 7 до 24 мес жизни. Характерны потеря произвольных движений руками, стереотипные круговые движения рук и усиленное дыхание. Социальное и игровое развитие останавливается, но интерес к общению сохраняется. К 4 годам начинается развитие атаксии туловища и апраксии, часто сопровождаемые хореоатетоидными движениями. Почти неизменно возникает тяжелая умственная отсталость.

Эпидемиология

Синдром первоначально описан в Германии (1966), но стал широко известным лишь после публикации данных о нем в англоязычном мире (1983). Патогномоничность клинических описаний сделала расстройство хорошо распознаваемым во всех странах мира. Распространенность в населении оценивается как 1:10 000 – 15 000 и не зависит от принадлежности к социальному положению семьи. Первоначально считалось, что заболевание свойственно только женскому полу, однако за последние годы обнаружены единичные случаи, в которых его можно заподозрить и у мужчин.

Этиология

Близкая к 100% конкордантность расстройства у однояйцевых близнецов и 0% – у сиблингов позволяет предположить его генетическую нейродегенеративную природу по типу спонтанной мутации специфического гена. Обнаружены множественные неспецифические нейроморфологические изменения и аномалии на КТ головного мозга и ЭЭГ, этиопатогенетическая роль которых не ясна.

Клиническая картина

В ряде случаев нормальное развитие наблюдается до полуторалетнего возраста. Прогрессирование расстройства имеет определенную фазность.

В начальной фазе застоя (6 – 18 мес) наблюдается задержка увеличения размеров черепа, гипотония, потеря интереса к играм.

В фазе быстрого регресса (1–2 года) отмечается снижение интереса к окружающему, отсутствие общения, стереотипные реакции на внешние раздражители, выраженная тревога в незнакомых ситуациях или даже без повода, утрата имевшихся речевых навыков, разнообразные стереотипные движения рук. В 80% случаев присоединяются судорожные проявления, после 2 лет – почти всегда отклонения на ЭЭГ.

В псевдостационарной фазе (3–4 года) появляются признаки атаксии – апраксии характерного дергающегося характера, усиливающиеся при стрессе, дыхательные дисфункции, стереотипное смачивание рук слюной, выпячивание языка, недостаточное пережевывание пищи, плохой контроль физиологических отправлений, бруксизм (скрежетание зубов, напоминающее звук при медленном вытаскивании пробки из бутылки), ранний сколиоз.

На стадии поздних нарушений моторики (ранний подростковый возраст) обнаруживается потеря мышечной массы, тетрапаретическая слабость, изменения суставов и позвоночника. Больные лишаются способности к самостоятельному передвижению. Интенсивность судорожного синдрома на этом этапе часто снижается.

Большинство больных имеет шанс вступить в четвертое десятилетие своей жизни. К необлигатным признакам заболевания относятся дыхательные нарушения (периодические апноэ в бодрствующем состоянии, эпизоды гипервентиляции и форсированного выдоха), судорожные проявления, дистония, сколиоз, замедление роста и гипотрофичность стоп. Синдром Ретта исключается при признаках внутриматочной задержки роста, перинатально приобретенной мозговой органики, очерченного нейроэндокринного или прогрессирующего неврологического заболевания, нейроинфекций и травм черепа.

Диагностические мероприятия

Диагноз устанавливается на основании клинических данных. Все обследования и консультации другими специалистами проводятся по показаниям.

Условия лечения

Амбулаторное – при содержании в семье или помещение в интернат.

Принципы терапии

Болезнь прогрессирует. Патогенетического лечения нет. Работа врача заключается в психологической помощи семье, организации медико-генетического консультирования семьи. Лечение симптоматическое – противоэпилептические препараты (см. F84.0), корректоры мозгового кровообращения (винпоцетин, циннаризин).

Ожидаемые результаты лечения

Возможное улучшение адаптации ребенка.

Описание проверено экспертом

• 
  Крылов Юрий Федорович (фармаколог, доктор медицинских наук, профессор, академик Международной академии информатизации)
  Опыт работы: более 33 лет