F70-F79 Умственная отсталость, МКБ-10

Умственная отсталость (F70-F79)

д.м.н., проф., заслуженный деятель науки РФ, Попов Ю.В.

Санкт-Петербургский научно-исследовательский психоневрологический институт им. В.М. Бехтерева

Умственная отсталость (умственная недостаточность, олигофрения, малоумие, олигопсихия, слабоумие врожденное), согласно современным научным представлениям, является понятием, имеющим собирательное значение, которое объединяет самые разные по своему происхождению формы патологии психической деятельности. К ней относятся нарушения общего психического и интеллектуального развития, а также сопутствующие нарушения социального функционирования, обусловленные недостаточностью ЦНС и имеющие стойкий, необратимый характер.

Эпидемиология

Умственная отсталость широко распространена среди населения всего мира, по разным оценкам, ею от 1% до 5% людей. Мужчины страдают в 1,5–2 раза чаще женщин. На 100 случаев умственной отсталости приходится 85 пациентов с легкой, 10 – умеренной, 4 – тяжелой и 1 – глубокой формой расстройства. Чем более выражено расстройство, тем раньше оно обращает на себя внимание. Пик выявляемости приходится на начало обучения в школе, после 10–15 летнего возраста она постепенно уменьшается.

Этиология

Причины умственной отсталости заключаются в неправильном формировании или в поражении головного мозга на ранних этапах его развития. Поэтому отличительной чертой умственной отсталости от приобретенного слабоумия является то, что умственная отсталость представляет собой не снижение функций психики вследствие психического заболевания, а их первоначальное недоразвитие.

Привести к повреждению головного мозга, обусловливающему умственную отсталость, могут различные факторы, действующие на зародыш и плод в период внутриутробного развития, во время родов, в послеродовом периоде и на ранних этапах развития (до 3-х лет). Различного рода интоксикации, заболевания матери во время беременности, травмы, полученные плодом в период внутриутробного развития и родов, могут быть причиной умственной отсталости. Наиболее частыми причинами умственной отсталости являются тяжелые нейроинфекции, черепно-мозговые травмы, приводящие к дезорганизации комплексной системы характеристик интеллектуального развития. Предполагается, что дефицит интеллекта и социальной компетенции первично обусловлен полигенным механизмом. В процессе развития решающую роль играет патогенное влияние социальных и ситуативных факторов (бедность, интеркуррентные соматические заболевания, плохое медицинское обслуживание, педагогическая и социальная запущенность). Все это может способствовать передаче легкой степени умственной отсталости из поколения в поколение (в малообеспеченных семьях число таких детей достигает 10 – 15%).

Клиническая картина (общая характеристика)

В случаях умеренной и тяжелой выраженности задержки умственного развития, имеющей специфическую этиологию, клиническая картина нередко соответственно укладывается в тот или иной характерный синдром. Идентифицировано свыше 200 синдромов, связанных с умственной отсталостью, затрагивающих практически любое звено биохимии и физиологии мозгового функционирования. В силу невозможности осветить все из них, мы приводим в качестве иллюстрации лишь некоторые из наиболее распространенных таких нарушений.

Наиболее частым из хорошо описанных хромосомных этиологических факторов является трисомия 21-й хромосомы (синдром Дауна). 21-я хромосома содержит ген для церебрального протеина бета-амилоида. Неврологические и гистологические изменения сходны с таковыми при болезни Альцгеймера. Существенную роль в этиологии играет возраст матери (распространенность составляет 1 случай на 700 новорожденных в популяции, 1 случай на 100 новорожденных в возрасте матери свыше 32 лет и 1 случай на 20 новорожденных у женщин старше 45 лет). Из-за характерного внешнего вида (раскосые глаза, широкая, уплощенная переносица, эпикантус) пациентов с этим расстройством называют также монголоидами.

В поведении характерна пассивность, отсутствие агрессивности, хотя в подростковом возрасте могут возникнуть эмоциональные проблемы и поведенческие нарушения. Диагноз у новорожденных весьма труден, характерными признаками являются: общая гипотония, кожные складки на шее, уменьшенного размера плоский череп, маленькие, прижатые к черепу уши, выступающие скуловые дуги, готическое нёбо, высовывающийся язык, широкие и толстые ладони с единой поперечной («обезьяньей») бороздой, укороченные пальцы, 5-й палец искривлен внутрь. В половине случаев отмечается гипоплазия половых органов, эндокринные нарушения. Средняя продолжительность жизни 12 лет, и даже при профилактике интеркуррентных инфекций они обычно не доживают до 40 лет в связи с прогрессирующими проявлениями слабоумия. Интересно отметить, что у выживших после 40 лет нередко отмечаются клинические и патоморфологические признаки болезни Альцгеймера.

Синдром хрупкой X хромосомы встречается в 40% случаев умеренной и тяжелой умственной отсталости пациентов мужского пола. Характерными признаками являются макроорхидизм (в 85% случаев), удлиненное и диспластичное лицо, большая окружность черепа, пролапс митрального клапана (в 80% случаев), чрезмерная подвижность в суставах. Среди типичных поведенческих проявлений — гиперактивность, агрессивность, стереотипии, тенденции к саморазрушающему поведению, речевые нарушения, трудности артикуляции, снижение абстрактного мышления. У пациентов мужского пола в 20–40% отмечается аутистическое расстройство, в трети случаев — сопутствующие нейроэндокринные отклонения. Для пациенток характерна повышенная плодовитость и высокий процент рождаемых близнецов.

Наиболее распространенным синдромом, связанным с наследуемым по аутосомно-рецессивному типу обменным дефицитом, является фенилкетонурия (ФКУ), морбидность составляет здесь 1 на 10–15 тысяч новорожденных в популяции. В первые недели и месяцы жизни обнаруживается отставание в развитии и полиморфные эпилептические приступы. Для поведения детей характерны вспышки ярости, причудливые торсионные движения туловища и верхних конечностей, гиперактивность и хаотичность, затрудняющая уход за ними. Нарушена речь, координация и перцепция. Дети обычно белокурые, с голубыми глазами и светлой кожей (нарушен синтез меланина). Но следует отметить, что ранняя диагностика и строгая диета (резкое ограничение животных белков) обеспечивают нормальное развитие детей.

В том же, что касается большинства случаев легкой и умеренной тяжести расстройства, следует подчеркнуть, что клинически они не представляют собой гомогенной группы. Избирательность задержки развития отдельных функций в особенности заметна у небольшого количества больных, демонстрирующих когнитивные навыки, превосходящие иногда таковые не только у других больных, но и у здоровых. Такие случаи обозначаются старым французским термином idiot savant (ученый идиот); обычно они наблюдаются в группах со слабой и умеренной степенью выраженности расстройства. Дезадаптивное поведение больных может быть в большей степени обусловлено не собственно задержкой умственного развития, а жизненной ситуацией и опытом. Эмоциональные реакции качественно не отличаются от таковых у нормальных детей. Так, агрессивность, вопреки распространенному заблуждению, является не непосредственным проявлением неврологических отклонений, а вообще характерной поведенческой чертой данного контингента больных.

Частота появления и выраженность неврологической симптоматики обычно обратно пропорциональны степени умственной отсталости. Органичность может проявляться скорее в моторной гиперактивности и снижении концентрации внимания. С когнитивным дефицитом, в частности со снижением абстрактного мышления, связано то, что навыки конкретного характера, особенно связанные с непосредственными интересами ребенка, оказываются на первом месте. Повышенная чувствительность к сенсорным стимулам ведет к частой перегрузке внешними импульсами, что вызывает избегание новой информации и переработку ее на низком уровне интенсивности. Низкая фрустрационная толерантность заставляет бояться новизны, малейших изменений окружающей обстановки. Затруднена экспрессия эмоций, распознавания их у себя и окружающих, а также значения мимических сигналов.

Пассивность, повышенная подчиняемость и отсутствие инициативы поощряются как потворствующей гиперопекой родителей, так и обезличивающим, дегуманизированным стилем обращения во многих учреждениях, специализирующихся по призрению, и поэтому являются скорее больничным артефактом, а не истинной характеристикой поведения этих лиц. Повышенная внушаемость и подчиняемость людей с умственной отсталостью имеет чрезвычайно важным следствием то, что они часто становятся жертвами злоупотреблений и агрессии со стороны окружающих. Задержка в развитии вербальных навыков вынуждает матерей прибегать к директивному и контролирующему стилю отношений, который в свою очередь замедляет развитие. Артефактом может быть и агрессивность, вызванная окружающими, и представляющая иногда единственный доступный способ преодолеть всеобщее безразличное отношение и обратить на себя внимание. Этому способствует также задержка развития вербальных навыков, снижающая дифференцированность выражения отрицательных эмоций, сужая его до импульсивных вспышек дисфории и, в случаях крайней выраженности, до агрессивного и деструктивного поведения.

Наиболее характерной личностной чертой пациентов является сниженная самооценка. В школьном возрасте они хорошо уже сознают свое отличие и отставание от сверстников, несоответствие ожиданиям родителей и общества. Связанный с этим постоянный стресс вынуждает их уже в детском и подростковом возрастах прибегать к приемам психологической защиты, большинство из которых являются дезадаптивными в силу незрелости личности. Затянувшаяся и повышенная зависимость от опекающих затрудняет формирование самостоятельности и восприятия себя как отдельной от других и ответственной за свое поведение личности. Низкий уровень навыков общения повышает уязвимость к негативному отношению сверстников и ранимость самооценки.

В 40–75% случаев отмечается коморбидность с другими психическими и поведенческими расстройствами. Помимо типичных для детского возраста, это прежде всего адаптационные расстройства, нарушения, связанные с употреблением психоактивных веществ и психотические эпизоды. Часто наблюдающийся по мере взросления все более постоянный субдепрессивный и дисфорический аффективный фон объясняет то, что окружающим люди с умственной отсталостью представляются скучными, заторможенными, индифферентными.

Вне зависимости от степени тяжести, течение расстройства определяется взаимодействием между возможностями и препятствиями окружающей среды, ее компенсирующими или дезаптирующими влияниями. Действие биологических и психосоциальных факторов различно, но сдвигается в пользу последних по мере снижения тяжести расстройства. Для всех степеней тяжести расстройства, как идиопатического, так и при известной этиологии, справедлива тенденция отставленного, но не девиантного развития. При этом в целом соблюдаются основные закономерности нормального психологического развития, ограничиваемого замедленным темпом и пределом возможного результата.

В легких и умеренных случаях когнитивное и интеллектуальное снижение не является глобальным, обнаруживая чрезвычайный разброс относительно сохранных способностей и навыков. При благоприятных социальных условиях и доступности медико-реабилитационного обслуживания 2/3 пациентов удается снять диагноз во взрослом возрасте по мере общего повышения уровня социальной компетенции. Предиктором плохого прогноза в грудном возрасте является комбинация заторможенности, общей гипотонии и повышенной реакции на внешние воздействия. У более старших детей этими признаками являются гиперактивность, повышенная отвлекаемость и низкая фрустрационная толерантность.

Условное разграничение расстройства по степени тяжести опирается, прежде всего, на градации достигаемого больными уровня социального приспособления, а также на психометрическом определении уровня интеллектуального развития (коэффициент интеллектуальности – IQ).

Выделяют следующие степени тяжести заболевания: легкая, умеренная, тяжелая и глубокая.

Описание проверено экспертом

• 
  Крылов Юрий Федорович (фармаколог, доктор медицинских наук, профессор, академик Международной академии информатизации)
  Опыт работы: более 33 лет