Компания «Такеда» и Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава РФ подписали Меморандум о сотрудничестве с целью реализации совместного научно-исследовательского проекта «Выявление и наблюдение пациентов с редкими заболеваниями». Проект направлен на повышение уровня диагностики редкого и жизнеугрожающего заболевания — болезни Фабри. В рамках проекта запланированы мероприятия, направленные на повышение осведомленности о болезни Фабри среди кардиологов и совершенствование диагностики этого заболевания. Поскольку нарушения функции сердца являются одной из основных причин смерти пациентов с болезнью Фабри, предполагается также разработка алгоритмов подтверждения диагноза на ранних стадиях, скрининг пациентов из групп риска и обмен научными данными. Все это должно повлиять на сокращение сроков постановки диагноза у пациентов с болезнью Фабри и, таким образом, на сохранение жизни людей с этим редким заболеванием.
Болезнь Фабри — это редкое, жизнеугрожающее, прогрессирующее, мультисистемное наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью или отсутствием лизосомного фермента aльфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению гликосфинголипидов (патологического субстрата) в клетках различных органов и тканей. Недуг поражает как мужчин, так и женщин, причем, как правило, в молодом трудоспособном возрасте (30–40 лет). Несмотря на то что распространенность этого заболевания, по различным данным, составляет 1 случай на 40 000–117 000 человек, реальные показатели могут быть существенно выше. Низкая выявляемость заболевания во многом связана с тем, что проявления болезни Фабри неспецифичны и их можно принять за проявления других заболеваний.
Задержка в установлении диагноза и несвоевременное начало лечения приводят к необратимым последствиям и неблагоприятным исходам, связанным с поражением сердца, почек и центральной нервной системы. При нарушении функций сердца болезнь Фабри может привести к летальному исходу, именно поэтому необходимо более глубокое и комплексное изучение данного заболевания.
Источник информации
РА AG Loyalty
