Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта при поддержке Комитета по здравоохранению в рамках пилотного скрининга новорожденных выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии. Сейчас проводятся дополнительные исследования, которые покажут, какой из существующих препаратов подойдет ребенку больше всего. Обеспечить его лечение поможет партнер проекта — фонд «Круг добра».
Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, разработанного специалистами НИИ им. Д.О. Отта — одного из ведущих научных и лечебных учреждений, где уже более 20 лет ведутся исследования этого заболевания и его преимплатационная и пренатальная диагностика. Оригинальная методика позволяет обнаружить СМА путем анализа нескольких капель крови из пятки новорожденного, нанесенных на специальную фильтр-карту. Основу теста составляет технология ПЦР с оригинальными модификациями, более надежная и экономичная, чем зарубежные аналоги. Авторы разработки отмечают, что в случае успешной реализации пилотного проекта стоимость теста на СМА в России может быть снижена почти вдвое, что позволит масштабировать скрининг, охватив максимально возможное число новорожденных.
Выявление заболевания на пресимптоматической стадии позволяет эффективно его лечить, спасая жизни детей. Однако у скрининга есть еще одна задача — достоверно определить частоту встречаемости СМА и количество ее носителей, а также выяснить, зависят ли эти показатели от региона, национального состава населения и т.д. Информированность государства, медиков и самих людей об этом опасном заболевании позволит успешно осуществлять его лечение, а впоследствии и снижать риски рождения детей с СМА.
Проект реализуется НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта при участии Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, петербургских учреждений родовспоможения и финансовой поддержке ООО «Новартис Фарма» и других компаний.
Источник информации
РА КРОС
