Во всем мире 15 апреля отмечается день болезни Помпе, учрежденный ВОЗ. Цель — повысить осведомленность общества о данном заболевании. Девиз дня Помпе в этом году — «Надежда на будущее». Сейчас во всем мире ведутся исследования и разработки новых препаратов, и надежда — это то, что вдохновляет как пациентов с болезнью Помпе, так и научное и медицинское сообщества для продолжения работы над новыми терапевтическими решениями.
Болезнь Помпе относится к редким (орфанным) заболеваниям. Это прогрессирующая и жизнеугрожающая поясно-конечностная мышечная дистрофия, встречающаяся примерно у одного из 40 тысяч человек. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности.
Первые симптомы болезни могут проявиться как в младенчестве, так и позднее. При младенческой форме возникают трудности при кормлении ребенка из-за слабости мышц гортани и языка. При позднем начале заболевания прогрессирование идет гораздо медленнее. Симптомы включают слабость мышц бедра, тазового и плечевого пояса, мышц спины. Если у ребенка есть какие-либо из вышеперечисленных признаков, снижена физическая активность по сравнению со сверстниками — это повод обратиться к врачу-неврологу.
Низкая осведомленность о заболевании, неспецифичные симптомы и неоднородная клиническая картина обусловливают долгий путь к диагнозу. Это может приводить к постепенному прогрессированию заболевания, инвалидизации и преждевременной смерти. Только ранняя диагностика и своевременное начало терапии может помочь предотвратить необратимое поражение мышц, улучшить качество и увеличить продолжительность жизни пациентов.
Источник информации
AG Loyalty
