Энциклопедия РЛС
 / 
Новости
 /  Болезнь Фабри

Болезнь Фабри

28.04.2020

Ежегодно в апреле во всем мире пациенты, врачи и пациентские организации привлекают внимание общества к болезни Фабри. Именно повышение осведомленности среди врачей и широкой общественности может помочь улучшить ситуацию со своевременной диагностикой заболевания и началом лечения, тем самым предотвращая прогрессирование болезни, инвалидизацию и преждевременную смерть.

Девиз месяца болезни Фабри в этом году — «Будь редким, будь собой»: каждый человек исключителен и определяет это не заболевание. Редкими нас делают сила характера, достижения, успехи, трудности и их преодоление.

Болезнь Фабри является одним из более пятидесяти известных редких наследственных заболеваний, называемых «лизосомные болезни накопления». Каждое из этих заболеваний обусловлено врожденным генетическим дефектом, приводящим к дефициту определенного фермента или группы ферментов. По данным международных исследований, от первых симптомов до установления диагноза болезни Фабри в среднем проходит около 12 лет.

Несмотря на отсутствие клинических симптомов у новорожденных, болезнь Фабри возможно диагностировать на раннем этапе с помощью неонатального скрининга. В детстве проявления болезни Фабри могут напоминать симптомы простудного заболевания, родители могут считать это нормой. Выявление у ребенка непереносимости жары или холода, а также сложностей с выполнением физических нагрузок должны насторожить родителей и побудить обратиться к врачу для консультации.

Наиболее частые симптомы болезни Фабри: чувство жжения, покалывания и боли в кистях и стопах, нередко протекающее в виде болевых кризов, желудочные расстройства, поражения кожи в виде сыпи — ангиокератом и помутнение роговицы. При атипичном варианте болезни наблюдаются поражения какого-либо одного органа (сердца, почек), появляющиеся обычно в позднем возрасте, как правило, после 40 лет.

Для терапии болезни Фабри существует лечение — ферментная заместительная терапия. При своевременном начале терапии и соблюдении ее непрерывности люди с болезнью Фабри могут жить активной социальной жизнью. Помимо лечения, людям с этим диагнозом также очень нужна поддержка окружающих.

 

 

Источник информации
AG Loyalty

События

Реклама: ИП Вышковский Евгений Геннадьевич, ИНН 770406387105, erid=4CQwVszH9pSZqynngpy

Реклама: ИП Вышковский Евгений Геннадьевич, ИНН 770406387105, erid=4CQwVszH9pSZqynngNc

Реклама: ООО «РЛС-Патент», ИНН 5044031277, erid=4CQwVszH9pWuokPrdWg

Реклама: ООО «РЛС-Патент», ИНН 5044031277, erid=4CQwVszH9pWuokPrxzh

Наш сайт использует файлы cookie, чтобы улучшить работу сайта, повысить его эффективность и удобство. Продолжая использовать сайт rlsnet.ru, вы соглашаетесь с политикой обработки файлов cookie.